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जानिए बौनापन यानी ऐकोन्ड्रोप्लेजिया या अचोंड्रोप्लासिया क्या है, इसके लक्षण, निदान व उपचार क्या हैं

ऐकोन्ड्रोप्लेजिया/ अचोंड्रोप्लासिया क्या होता है, एकोंड्रोप्लासिया के लक्षण क्या हैं, एकोंड्रोप्लासिया का निदान कैसे किया जाता है, ऐकोन्ड्रोप्लेजिया/ अचोंड्रोप्लासिया का उपचार क्या है,क्या एकोंड्रोप्लासिया वंशानुगत होता है,
जानिए बौनापन यानी ऐकोन्ड्रोप्लेजिया या अचोंड्रोप्लासिया क्या है  इसके लक्षण  निदान व उपचार क्या हैं
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बालास्थिक्षय या भ्रूणास्थिशोथ (Achondroplasia in Hindi) हड्डी के विकास का एक विकार (Genetic Disorders) है। यह अनुपातहीन छोटे कद का सबसे आम रूप है। यह प्रत्येक 15,000 से 40,000 जीवित जन्मों में से एक में होता है। आज इस जनहित के समाचार में ऐकोन्ड्रोप्लेजिया/ अचोंड्रोप्लासिया के बारे में  चर्चा करते हैं। यूएस सरकार के National Human Genome Research Institute (NHGRI) की वेबसाइट पर पब्लिक डोमेन में उपलब्ध दस्तावेज में बताया गया है कि ऐकोन्ड्रोप्लेजिया/ अचोंड्रोप्लासिया क्या होता है, एकोंड्रोप्लासिया के लक्षण क्या हैं, एकोंड्रोप्लासिया का निदान कैसे किया जाता है, ऐकोन्ड्रोप्लेजिया/ अचोंड्रोप्लासिया का उपचार क्या है और क्या एकोंड्रोप्लासिया वंशानुगत होता है?

ऐकोन्ड्रोप्लेजिया/ अचोंड्रोप्लासिया क्या होता है?

Achondroplasia FGFR3 जीन में जीन परिवर्तन (म्यूटेशन) के कारण होता है। FGFR3 जीन एक प्रोटीन बनाता है जिसे फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 (fibroblast growth factor receptor 3) कहा जाता है जो उपास्थि को हड्डी में बदलने में शामिल होता है। FGFR3 एकमात्र जीन है जिसे achondroplasia से जुड़ा हुआ माना जाता है। ऐसे सभी लोग जिनके सामान्य FGFR3 जीन की केवल एक प्रति होती है और FGFR3 जीन म्यूटेशन की एक प्रति होती है, उन्हें बालास्थिक्षय या भ्रूणास्थिशोथ या ऐकोन्ड्रोप्लेजिया/ अचोंड्रोप्लासिया (achondroplasia in Hindi) होता है।

एकोंड्रोप्लासिया वाले अधिकांश लोगों के माता-पिता औसत आकार के होते हैं। इस स्थिति में, गर्भाधान से पहले माता-पिता में से किसी एक के अंडाणु या शुक्राणु कोशिका में FGFR3 जीन उत्परिवर्तन होता है। एकोंड्रोप्लासिया वाले अन्य लोग माता-पिता से यह स्थिति प्राप्त करते हैं जिनको अचोंड्रोप्लासिया है।

एकोंड्रोप्लासिया के लक्षण क्या हैं? (What are the symptoms of achondroplasia?)

जिन लोगों को एकोंड्रोप्लासिया/ अचोंड्रोप्लासिया होता है उनमें हड्डी की असामान्य वृद्धि होती है जो निम्नलिखित नैदानिक ​​लक्षणों का कारण बनता है: छोटे कद के साथ छोटे हाथ और पैर, छोटी उंगलियां, एक बड़ा सिर (मैक्रोसेफली- macrocephaly) और एक प्रमुख माथे (ललाट बॉसिंग- frontal bossing) और मध्य-चेहरे के हाइपोप्लेसिया (mid-face hypoplasia) के साथ विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं।

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एकोंड्रोप्लासिया वाले व्यक्तियों में बुद्धि और जीवन काल आमतौर पर सामान्य होता है।

एकोंड्रोप्लासिया के साथ पैदा हुए शिशुओं में आमतौर पर कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) होती है। हाइपोटोनिया (hypotonia in Hindi) के कारण चलने और अन्य मोटर कौशल में देरी हो सकती है। रीढ़ की हड्डी के संपीड़न और/या ऊपरी वायुमार्ग की रुकावट से शैशवावस्था में मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है।

एकोंड्रोप्लासिया वाले लोगों को आमतौर पर सांस लेने में तकलीफ होती है जिसमें सांस रुक जाती है या छोटी अवधि के लिए धीमी (एपनिया- apnea) हो जाती है। अन्य स्वास्थ्य मुद्दों में मोटापा और आवर्ती कान संक्रमण शामिल हैं। एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों में स्थायी रूप से पीठ के निचले हिस्से (लॉर्डोसिस) और झुके हुए पैरों का एक स्पष्ट रूप विकसित हो सकता है। पीठ के निचले हिस्से की समस्याएं पीठ दर्द का कारण बन सकती हैं जिससे चलने में कठिनाई हो सकती है।

एकोंड्रोप्लासिया का निदान कैसे किया जाता है? (How is achondroplasia diagnosed?)

अचोंड्रोप्लासिया का निदान अधिकांश प्रभावित व्यक्तियों में विशिष्ट नैदानिक और एक्स-रे निष्कर्षों द्वारा किया जाता है। उन व्यक्तियों में जो निश्चित रूप से निदान करने के लिए बहुत छोटे हो सकते हैं या ऐसे व्यक्तियों में जिनके विशिष्ट लक्षण नहीं हैं, FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

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अनुवांशिक परीक्षण उन 99 प्रतिशत व्यक्तियों में उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है जिनको एकोंड्रोप्लासिया है। नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में FGFR3 जीन म्यूटेशन के लिए परीक्षण उपलब्ध है।

एकोंड्रोप्लासिया का इलाज क्या है? (What is the treatment for achondroplasia?)

एकोंड्रोप्लासिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। एकोंड्रोप्लासिया के साथ पैदा हुए बच्चों को एकोंड्रोप्लासिया के लिए मानकीकृत विशेष विकास वक्रों का उपयोग करके उनकी ऊंचाई, वजन और सिर परिधि की निगरानी करने की आवश्यकता होती है। कम उम्र में ही मोटापे से बचने के उपाय सुझाए जाते हैं।

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गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी (हाइपोटोनिया) या रीढ़ की हड्डी के संपीड़न के संकेतों के आगे मूल्यांकन के लिए एक चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (magnetic resonance imaging-एमआरआई) या सीटी स्कैन की आवश्यकता हो सकती है। साँस लेने में मदद करने के लिए, एडेनोइड्स और टॉन्सिल को सर्जिकल हटाने, नाक के मास्क द्वारा निरंतर सकारात्मक वायुमार्ग दबाव (CPAP), या वायुमार्ग (ट्रेकोस्टॉमी) में सर्जिकल ओपनिंग की आवश्यकता हो सकती है ताकि ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया को ठीक किया जा सके।

जब निचले अंगों में समस्याएं होती हैं, जैसे कि हाइपरएफ़्लेक्सिया (hyperreflexia), क्लोनस (clonus) या सेंट्रल हाइपोपनिया (central hypopnea), तो मस्तिष्क पर दबाव कम करने के लिए सबोकिपिटल डीकंप्रेसन (suboccipital decompressio) नामक सर्जरी की जाती है।

जिन बच्चों को एकोंड्रोप्लासिया होता है, उनके सामाजिक समायोजन के लिए सावधानीपूर्वक निगरानी और समर्थन की आवश्यकता होती है।

क्या एकोंड्रोप्लासिया वंशानुगत होता है? (Is achondroplasia inherited?)

अधिकांश मामलों में एकोंड्रोप्लासिया वंशानुगत नहीं होता है। जब एकोंड्रोप्लासिया वंशानुगत होता है तब यह एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिलता है।

एकोंड्रोप्लासिया वाले 80 प्रतिशत से अधिक व्यक्तियों के माता-पिता सामान्य कद के होते हैं और एक नए (de novo) जीन परिवर्तन (म्यूटेशन) के परिणामस्वरूप एकोंड्रोप्लासिया के साथ पैदा होते हैं। इन माता-पिता के पास अचोंड्रोप्लासिया के साथ एक और बच्चा होने का एक और मौका कम ही होता है।

एक व्यक्ति जिसको एन्डोंड्रोप्लासिया है, जो ऐसे साथी के साथ बच्चे पैदा करने की योजना बना रहा है, जिसको एकोंड्रोप्लासिया नहीं है, प्रत्येक गर्भावस्था के साथ, एकोंड्रोप्लासिया वाला बच्चा होने का 50 प्रतिशत चांस होता है।

जब माता-पिता दोनों को एकोंड्रोप्लासिया होता है, तो उनके लिए एक साथ सामान्य कद का बच्चा पैदा करने की संभावना कुल 25 प्रतिशत होती है। उनको एकोंड्रोप्लासिया होता से पीड़ित बच्चा होने की संभावना 50 प्रतिशत होती है। माता-पिता दोनों से जीन उत्परिवर्तन (जिसे होमोजीगस अचोंड्रोप्लासिया कहा जाता है – एक ऐसी स्थिति जो मृत्यु की ओर ले जाती है) से विरासत में प्राप्त करने वाले बच्चे के जन्म का चांस  25 प्रतिशत है।

(नोट : यह खबर किसी भी परिस्थिति में चिकित्सकीय सलाह नहीं है। यह समाचारों में उपस्थित सूचनाओं के आधार पर जनहित में एक अव्यावसायिक जानकारी मात्र है। किसी भी चिकित्सा सलाह के लिए योग्य व क्वालीफाइड चिकित्सक से संपर्क करें। स्वयं डॉक्टर कतई न बनें।)

(जानकारी का स्रोत : Courtesy: National Human Genome Research Institute)

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उपाध्याय अमलेन्दु

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